Tipos de inmunodeficiencia primaria

Tipos de inmunodeficiencia primaria

Tipos de trastornos de inmunodeficiencia

Actualmente, la Organización Mundial de la Salud reconoce más de 80 inmunodeficiencias primarias.1 Aunque la mayoría de estos trastornos se presentan en la infancia, pueden manifestarse más adelante. Algunas inmunodeficiencias primarias, como el trastorno de inmunodeficiencia variable común, se presentan en pacientes de entre 20 y 30 años. Los pacientes con trastornos de inmunodeficiencia primaria son susceptibles de contraer infecciones que, si no se tratan, pueden ser mortales.

La incidencia de la mayoría de las inmunodeficiencias primarias es incierta debido a la falta de un registro nacional o de informes por parte de las encuestas gubernamentales de salud. En Estados Unidos, hasta 500.000 personas padecen una de las más de 80 inmunodeficiencias primarias2 , y cada año se diagnostican unos 50.000 casos.3 Las inmunodeficiencias primarias parecen afectar a hombres y mujeres por igual. En una encuesta de más de 2.700 pacientes realizada por la Fundación de Inmunodeficiencias,3 el 48% de los pacientes afectados eran hombres y el 52% mujeres.

Las inmunodeficiencias primarias pueden dividirse en subgrupos según el componente del sistema inmunitario que esté afectado. En este artículo se revisan las características de algunas de las inmunodeficiencias primarias más comunes y se ofrece un enfoque para la evaluación inicial de los pacientes con sospecha de padecer estos trastornos.

Síntomas de inmunodeficiencia primaria

Los trastornos por inmunodeficiencia primaria (TIP) son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al sistema inmunitario, debido a la falta o disfunción de los glóbulos blancos, que desempeñan un papel importante en la lucha contra las infecciones. Tener un sistema inmunitario comprometido puede ser grave y provocar enfermedades crónicas, daños permanentes en los órganos o incluso la muerte. Por ello, es fundamental detectar, diagnosticar y tratar la IDP antes de que se convierta en un problema grave.

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Las IDP son a veces difíciles de detectar. El diagnóstico de las IDP requiere la pericia de un médico con conocimientos especializados y experiencia. Dado que las IDP están causadas por cambios genéticos, pueden ser hereditarias. Por lo tanto, conocer los antecedentes médicos familiares puede ser importante. A veces, los síntomas de la PIDD no surgen hasta la edad adulta, y conocer los antecedentes médicos familiares puede indicar que su hijo debe someterse a pruebas, incluso si los síntomas no son aparentes.

Si se ha enterado de que su hijo tiene una PIDD, sabemos que usted y su familia están lidiando con una gran cantidad de ansiedad e incertidumbre. Es importante recordar que este trastorno está causado por los genes y no se debe a nada que usted o su hijo hayan hecho o dejen de hacer. Y lo que es más importante, con un diagnóstico precoz y un tratamiento agresivo, su hijo tiene una excelente oportunidad de seguir viviendo una vida activa y productiva. Algunas de las IDP más graves pueden curarse completamente con un trasplante de células madre. Este tratamiento sustituye los glóbulos blancos defectuosos y reconstituye el sistema inmunitario.

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La inmunodeficiencia primaria es hereditaria

Los niños con enfermedades de inmunodeficiencia primaria acuden al Duke Children’s para recibir un tratamiento innovador y una atención que les salve la vida. Somos uno de los pocos programas de Estados Unidos que cuenta con alergólogos e inmunólogos pediátricos especializados en identificar y tratar a los niños cuyo sistema inmunitario está ausente o no funciona correctamente.

El sistema inmunitario es el sistema de defensa del cuerpo. Combate las infecciones y mantiene el cuerpo sano y fuerte, además de regular las respuestas inmunitarias para prevenir las enfermedades autoinmunes. Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria están causadas por defectos genéticos que afectan al funcionamiento del sistema inmunitario. La falta de un sistema inmunitario normal y funcional puede provocar graves problemas respiratorios, digestivos y neurológicos que pueden incluir daños en los órganos y problemas de movimiento o funcionamiento. Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria también pueden aumentar el riesgo de padecer cáncer y enfermedades autoinmunes. Un diagnóstico y un tratamiento tempranos y precisos pueden marcar la diferencia en la calidad de vida del niño.

El plasma sanguíneo normal contiene inmunoglobulinas o anticuerpos. Los niños con inmunodeficiencias primarias carecen de estos anticuerpos que combaten la enfermedad. El tratamiento de sustitución de inmunoglobulinas infunde al organismo anticuerpos purificados para reforzar el sistema inmunitario.

Causas de la inmunodeficiencia primaria

El Dr. Richard Warrington fue presidente de la Sociedad Canadiense de Alergia e Inmunología Clínica y redactor jefe de Allergy, Asthma & Clinical Immunology. Ha recibido honorarios de consultoría y de Nycomed, CSL Behring, Talecris, Grifols, Novartis y Shire.

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La publicación de este suplemento ha sido apoyada por AstraZeneca, Boehringer Ingelheim, CSL Behring Canada Inc., MEDA Pharmaceuticals Ltd., Merck Canada Inc., Pfizer Canada Inc., Shire Pharma Canada ULC, Stallergenes Greer Canada, Takeda Canada, Teva Canada Innovation, Aralez Tribute y Pediapharm.

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